Орфанні захворювання, на відміну від інших розповсюджених хвороб, є рідкісними. Це вроджені або набуті захворювання, які трапляються рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. Приблизно 80% усіх рідкісних захворювань мають генетичне походження, але багато з них не мають чітко визначеної причини. В Європі визнано чотири тисячі нозологій. За інформацією МОЗ, свій шифр у Міжнародній класифікації мають лише 250. В Україні затверджено 302 нозології.

Сьогодні більше 300 млн людей у світі мають орфанні, або ж рідкісні захворювання. У США загальна кількість людей, які страждають від рідкісних хвороб досягла 8% населення; в Європі ця частка становить від 6% до 8%. В Україні - 5% населення, - повідомляє НСЗУ Національна служба здоров'я України.

Усі пацієнти з рідкісними захворюваннями можуть розраховувати на безоплатну медичну допомогу в межах Програми медичних гарантій. У ній передбачено 36 пакетів медичних послуг. Це той перелік та обсяг медичних послуг і ліків, які держава гарантує населенню та оплачує з коштів державного бюджету за єдиними тарифами.

Бюджет Програми медичних гарантій на 2021 рік становить 123,5 млрд грн. Саме стільки держава може виділити зараз, у складних економічних умовах, на гарантовану безоплатну допомогу всім пацієнтам. Потреби людей в охороні здоров’я завжди перевищують наявні фінансові ресурси. Навіть найбагатші країни не можуть гарантувати всі медичні послуги своїм громадянам безоплатно. Тож виникає потреба у раціоналізації коштів, а інструментом прозорої раціоналізації в системі охорони здоров’я є гарантований пакет медичних послуг. Він допомагає зробити правила роботи системи зрозумілими і для лікарів, і для пацієнтів.

У ПМГ немає окремого пакету «Орфанні захворювання» і немає окремого маршруту пацієнта з рідкісними захворюваннями.

Програма медичних гарантій покриває найважливіші види медичної допомоги - первинної, екстреної, спеціалізованої та високоспеціалізованої, медичної реабілітації, паліативної допомоги, “Доступні ліки”.

Орфанні захворювання дуже різноманітні. Вони зустрічаються в більшості класах хвороб. Наприклад, рідкісні хвороби нервової або кістково-м'язової системи, рідкісні хвороби органів дихання чи травлення, рідкісні ендокринні захворювання, новоутворення, природжені вади розвитку тощо. Але у будь-якому разі орфанні пацієнти мають доступ до найважливіших видів медичної допомоги - консультацій, обстежень, діагностики, госпіталізації, реабілітації тощо.

Наприклад, в межах пакету на амбулаторну медичну допомогу пацієнт з орфанним захворюванням або підозрою на нього може безоплатно, за електронним направленням сімейного або лікуючого лікаря, отримати наступні послуги:

• консультації вузьких спеціалістів;
• лабораторні дослідження, в тому числі - молекулярно-генетичні, імунологічні, гістологічні, гормональні та ін;
• необхідні інструментальні дослідження;
• призначення та/або корекція медикаментозного лікування;
• медико-генетичне консультування;
• спеціалізоване лабораторне генетичне обстеження пацієнтів з підозрою на наявність спадкової та/або вродженої патології.

При встановленому діагнозі, коли пацієнт уже має лікуючого лікаря, він може звертатися до нього без направлення лікаря первинки.

Якщо пацієнт потребує стаціонарного лікування, то за направленням лікуючого лікаря він також отримає цю послугу безоплатно у спеціалізованих закладах, які мають відповідний договір з НСЗУ. Це може бути пакети послуг стаціонарної допомоги без або з проведенням хірургічної операції, з медичної реабілітації, з лікування пацієнтів з онкологічними захворюваннями, з паліативної допомоги. В тому числі - мобільної паліативної медичної допомоги.

Пацієнти з орфанними захворюваннями мають рівний доступ до медичної допомоги. В рамках Програми медичних гарантій вони можуть вільно обирати будь-який медичний заклад, який має договір з НСЗУ на амбулаторну, стаціонарну чи іншу допомогу, щоб отримати необхідне лікування чи обстеження. Дороговартісні лікарські засоби, медичні вироби та продукти спеціального лікувального харчування для пацієнтів із рідкісними захворюваннями не включені до тарифу на медичні послуги. Але вони забезпечуються у централізованому порядку за рахунок коштів інших програм державного бюджету.