З 17 жовтня 2022 року в Україні розпочато проведення розширеного неонатального скринінгу новонароджених на 21 рідкісне захворювання. Це комплексне обстеження для своєчасного виявлення спадкових і вроджених захворювань. Відповідне рішення було затверджено наказом Міністерства охорони здоров'я від 04.08.2022 № 1396 ,,Про впровадження розширеного неонатального скринінгу в Україніˮ (далі — Наказ № 1396).

Якщо раніше немовлят перевіряли на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурію, адреногенітальний синдром і муковісцидоз, то з 01 жовтня 2022 року загальна кількість орфанних метаболічних хвороб, які включені до скринінгу новонароджених в Україні, складає 21 захворювання, а саме: адреногенітальний синдром, біотинідазна недостатність, вроджений гіпотиреоз, галактоземія І типу, глютарова ацидурія I типу, глютарова ацидурія II типу, дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD), дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD), дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD), дефіцит трифункціонального білкадефіцит HMG-ліази, ізовалеріанова ацидурія, лейциноз (хвороба «кленового сиропу»), метілмалонова ацидурія, муковісцидоз, первинний карнітиновий дефіцит, пропіонова ацидурія, спінальна м’язова атрофія, тирозинемія I типу, тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID), фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.

Забір крові немовлят проводять у перші 48 – 72 години життя, якщо в немовляти раптом виявлено відхилення від нормальних показників, про це повідомляють батьків та призначають подальші дослідження чи лікування.

Дана послуга вже доступна у Тернопільській області, та включає можливість виявлення 21 орфанного захворювання. Заклади охорони здоров’я області направляють відібрані для скринінгу зразки у комунальне некомерційне підприємство Львівської обласної ради ,,Львівський обласний клінічний перинатальний центрˮ, із яким попередньо укладено договір.

Увесь процес неонатального скринінгу супроводжується та фіксується в електронній системі охорони здоровʼя: від реєстрації новонародженого та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень. Розширення програми неонатального скринінгу та цифровізація процесів дозволяють своєчасно виявити ризики орфанних захворювань у немовляти та якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам.

За 11 місяців 2025 року проведено 4 209 випадків тестування відповідно до програми розширеного неонатального скринінгу (за аналогічний період 2024 року – 4 388 випадків тестування).

Надання психологічної допомоги, в тому числі пацієнтам із орфанними захворюваннями забезпечують:

78 закладів охорони здоров’я з надання первинної медичної допомоги. Оскільки у 2025 році Національна служба здоров’я України інтегрувала послугу з супроводу і лікування дорослих та дітей з психічними розладами на первинному рівні медичної допомоги у пакет ,,Первинна медична допомогаˮ;

5 закладів охорони здоров’я, що уклали договір з Національною службою здоров’я України за напрямом ,,Психіатрична допомога дорослим та дітям у стаціонарних умовахˮ;

9 закладів охорони здоров’я, що уклали договір з Національною службою здоров’я України за напрямом „психосоціальна та психіатрична допомога дорослим та дітям, що організовується центрами ментального (психічного) здоров'я та мобільними мультидисциплінарними командамиˮ.